Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, trẻ đã có thể mắc những di tật thai nhi bẩm sinh do nhiều nguyên nhân. Phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén của bà mẹ. Vì thế, các bậc cha mẹ cần chú ý.
Dưới đây là các dị tật thai nhi bẩm sinh thường gặp:
Hội chứng Down
Là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2. Cứ 800 – 1000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này. Nguy cơ sinh con bị Down sẽ tăng theo tuổi tác của người mẹ.
Theo thống kê cho thấy, trong 350 ca sinh ở người mẹ ngoài 35 tuổi sẽ có 1 trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% thai bị Down chết từ giai đoạn phôi, những trẻ sinh và sống sót phần lớn mắc bệnh do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền.
Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và 2 tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, 2 bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần.
Tuy vậy bệnh Down cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác, 1 số trẻ còn có thể sống độc lập nhờ vào sự hỗ trợ và giáo dục ân cần của cha mẹ ngay từ bé.
 |
Hội chứng bàn chân vẹo
Có thể được phát hiện qua siêu âm ngay từ giai đoạn bào thai, hội chứng bàn chân vẹo chủ yếu do di truyền và chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Đây là dị tật chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác ở cơ quan vận động. Bé sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài.
Cách điều trị phổ biến là thực hiện bó bột nhằm nắn chỉnh dáng bàn chân và chân cho bé, gồm các lần nắn chỉnh nhẹ nhàng bàn chân, rồi bó bột từ bàn chân lên đến đùi. Các lần nắn bó bột cách nhau 1 tuần, được lặp lại trong 5 – 8 tuần nhằm chỉnh dần các xương vào đúng vị trí.
Để tránh tái phát, sau khi nắn và bó bột, bé sẽ được cho mang 1 đôi giày cao cổ, hở các ngón chân và gắn vào 1 thanh kim loại nhằm giữ bàn chân xoay ra ngoài, kết hợp tập luyện thêm để phục hồi chức năng. Thời điểm điều trị lý tưởng là sau khi sinh bé từ 1 – 2 tuần, vì đây là lúc các gân, dây chằng của bàn chân còn mềm dẻo.
 |
Nứt đốt sống
Mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng tỷ lệ trẻ sinh ra mang dị tật nứt đốt sống tại Việt Nam Khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh. Nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra do 1 vài đốt xương sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng 1 “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc ở trên lưng dọc theo cột sống.
Túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống được chia thành 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất, biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường, hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da vùng đốt sống bị nứt; nứt đốt sống dạng mở bao gồm 2 loại là thoát vị màng não và thoát vị màng não – tủy.
Người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh, mẹ dùng 1 số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị tiểu đường thai kì hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước nóng v.v… là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ.
Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su) v.v…Trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống sẽ có nhiều cơ hội sống nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp điều trị vật lý trị liệu, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa v.v…
Hậu môn không lỗ
Có thể phòng ngừa tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh nói chung bằng cách bổ sung axit folic trước khi thụ thai 1 tháng và kéo dài suốt 3 tháng đầu của thai kì, khoảng từ 0,4 – 1 mg/ngày. Với những mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, đang sử dụng thuốc chống động kinh v.v… cần dùng liều cao hơn theo đúng chỉ định của bác sĩ.
Dù là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh, nhưng hậu môn không lỗ vẫn là loại dị tật gây nhiều hoang mang cho các bậc phụ huynh nếu chẳng may bé sinh ra mắc phải tật này. Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao.
Hở hàm ếch ở trẻ em
Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng xấu đến ngoại hình và khả năng giao tiếp của bé. Nguyên nhân của hở hàm ếch ở trẻ nhỏ chưa được xác định rõ, nhưng chế độ dinh dưỡng nghèo nàn là một nguyên nhân chính dẫn đến hở hàm ếch bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Theo một số chuyên gia dinh dưỡng , trong quá trình mang thai mẹ ăn uống không đủ vitamin A và a-xít folic sẽ dẫn đến trẻ khi sinh ra có nguy cơ bị dị tật hở hàm ếch.
Do đó, để bé trào đời một cách thuận lợi nhất bạn nên có một chế độ dinh dưỡng đảm bảo đầy đủ những thực phẩm giàu vitamin A như dầu gấc, cá hồi, trái cây họ cam quýt, thịt bò, cà chua …
 |
Bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.
Một cách tự nhiên, theo thời gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.
Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.
MỸ AN (Tổng hợp)
Bạn có thể xem thêm: Chi phí Vá màng trinh 2016 | phẫu thuật thẩm mỹ vùng kín ở đâu uy tín | chi phí thu gọn môi bé bao nhiêu là họp lí ?
